U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma)

Bài của BS Nguyễn Tuấn Khôi đã đăng Báo Thuốc và Sức Khoẻ 15/2/2017 bút danh BS Nguyên Duy

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là bệnh ung thư của võng mạc. Võng mạc nằm ở phía sau của nhãn cầu, là một lớp mỏng gồm các tế bào thần kinh có khả năng tiếp nhận ánh sáng và hình ảnh để truyền tín hiệu đến não nhờ dây thần kinh thị giác, nhờ vậy chúng ta có thể nhìn được.

Bệnh này đa phần xảy ra ở trẻ em dưới 2 tuổi, có thể xảy ra ở cả hai mắt khiến trẻ bị mù loà suốt đời. Bệnh có ảnh hưởng đến thị lực lúc mới bị nhưng vì trẻ còn quá nhỏ nên cha mẹ không thể phát hiện được. 

Làm sao phát hiện được bệnh?

- Đa phần bệnh được phát hiện bởi triệu chứng đốm trắng ở giữa tròng đen.(H1)

Đốm trắng tròn đều, cỡ vài milimet, ngay tại con ngươi (đồng tử của mắt). Tại sao lại có đốm trắng này?

Con ngươi nằm giữa tròng đen là nơi đó nhận ánh sáng và hình ảnh từ bên ngoài vào để võng mạc đón nhận. Khi võng mạc có u thì ánh sáng qua con ngươi vào đến võng mạc sẽ phản xạ thành màu trắng.

 

Có những trường hợp đặc biệt được phát hiện bệnh nhờ chụp hình bằng với máy ảnh thông thường có đèn flash! Hình chụp cho thấy có dấu hiệu đốm trắng giữa tròng đen mặc dù quan sát bằng mắt thường trực tiếp trên đứa bé không thấy có dấu hiệu này. Lý do là vì đèn flash khi chụp hình là thứ ánh sáng rất mạnh, mạnh hơn ánh sáng tự nhiên, qua con ngươi chiếu vào võng mạc rồi phản xạ thành đốm trắng.

- Triệu chứng ít gặp hơn là lé mắt. Lé mắt là do bướu đã xâm lấn và gây liệt các cơ quanh nhãn cầu khiến nhãn cầu bị lệch.

- Ở các nước kém phát triển hay ở tại các vùng quê của Việt Nam, do hiểu biết kém nên bệnh nhân thường đến bệnh viện với triệu chứng rất nặng:

. Mắt lồi và thị lực giảm nặng (chỉ còn phân biệt sáng tối)

. Sưng tấy mô mềm hốc mắt

. Di căn hạch trước tai

. Di căn não

Chẩn đoán bệnh u nguyên bào võng mạc

Khi bệnh nhân có triệu chứng nghi ngờ bệnh u nguyên bào võng mạc và đến khám tại bệnh viện, các bác sĩ sẽ thực hiện một loạt các phương pháp nhằm chẩn đoán mức độ lan rộng của bướu.

- Quan sát võng mạc qua đèn soi: Dùng thuốc nhỏ để con ngươi dãn rộng rồi dung đèn soi chiếu qua con ngươi vào võng mạc rồi quan sát võng mạc xem mức độ lan rộng của khối bướu.

- Siêu âm hốc mắt:

- Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc CT (Computerised Tomography) (H2)

Vì không thể sinh thiết trước khi điều trị nên chẩn đoán u nguyên bào võng mạc hoàn toàn dựa trên kinh nghiệm khám bệnh và các phương tiện chẩn đoán kể trên.

Điều trị

Phẫu thuật, xạ trị, hoá trị là 3 phương pháp điều trị chủ yếu.

Phẫu thuật:

Tuỳ theo mức độ lan rộng của bướu mà các bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp phẫu thuật khác nhau.

Khi bướu còn nhỏ, phẫu thuật lấy toàn bộ nhãn cầu. Khi bướu xâm lấn ngoài nhãn cầu, phẫu thuật lấy toàn bộ nhãn cầu và toàn bộ các cấu trúc quanh nhãn cầu: mi mắt, mô mềm và cơ quanh nhãn cầu. 

Xạ trị

Xạ trị ngoài được sử dụng khi bướu lan rộng. Máy xạ trị phát ra tia phóng xạ bao trùm cả hốc mắt làm tế bào ung thư ngừng phân chia và chết đi. 

Xạ trị trong được sử dụng khi bướu còn nhỏ. Những miếng tẩm chất phóng xạ I-125 hoặc Ir-192 được phẫu thuật đặt vào võng mạc để phát tia phóng xạ làm ngưng phát triển khối u.

Hoá trị

Hoá trị là dùng những loại thuốc có thể ngăn cản tế bào ung thư phân chia để gia tăng số lượng. Thường phải kết hợp 2-3 loại thuốc hoá trị gồm các thuốc sau: vincristine, etoposide, carboplatin, cyclophosphamide, anthracycline. Thuốc được pha vào chai dịch truyền và truyền vào tĩnh mạch nhiều đợt, mỗi đợt cách nhau 3 tuần. Kỹ thuật hoá trị cao hơn là bơm hoá chất trực tiếp vào động mạch của mắt giúp thuốc có thể tiêu diệt bướu tốt hơn và giảm tác dụng phụ.

Hoá trị không phải là phương pháp điều trị chính, phương pháp này chỉ được sử dụng cho một số trường hợp đã mổ nhưng thấy có nguy cơ tái phát cao hoặc những trường hợp rất nặng, đã di căn xa.

Nếu bệnh nhân bị bệnh u nguyên bào võng mạc thì chắc chắc sẽ mù loà vì phải phẫu thuật lấy toàn bộ nhãn cầu?

Không đúng vì may mắn là chúng ta có 2 mắt nên cho dù có lấy bỏ nhãn cầu một bên thì mắt bên kia vẫn còn hoạt động như bình thường.

Có trường hợp nào bị u nguyên bào võng mạc cả 2 bên hay không?

Có,  trong trường hợp này các bác sĩ sẽ hy sinh mắt có bướu lớn hơn và cố gắng bảo tồn mắt có bướu nhỏ hơn. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp vì bướu lớn nên phải điều trị tận gốc cả 2 mắt khiến bệnh nhân trở nên mù loà vĩnh viễn.

Điều trị bảo tồn bằng cách nào?

Hoá trị bằng cách bơm hoá chất vào động mạch mắt để bưởu nhỏ lại rồi dùng các phương pháp cryotherapy, thermotherapy để làm bướu hoại tử. Cryotherapy, thermotherapy là những phương pháp dùng máy phát ra những tia tập trung vào bướu gây tăng nhiệt độ khối bướu hoặc giảm nhiệt độ khối bướu.

Có cách nào phát hiện sớm và ngăn ngừa?

30% trường hợp u nguyên bào võng mạc là do di truyền. Gen RB1 bị đột biến sẽ là tăng nguy cơ mắc bệnh. Có thể xét nghiệm khối bướu hoặc máu để phát hiện gen này. Khi phát hiện có đột biến gen RB1, bệnh nhân phải được tái khám định kỳ chặt chẽ vì xác xuất mắc bệnh của mắt còn lại là rất cao. Ngoài ra, những thành viên trong gia đình cũng phải được xét nghiệm tìm đột biến gen này.

U nguyên bào võng mạc mắt có nguy hiểm đến tính mạng hay không?

Đây là một loại bệnh ung thư có xác xuất chữa trị khỏi bệnh rất cao. Tỉ lệ sống trên 5 năm khoảng 70%