CARCINOMA TUYẾN GIÁP DẠNG TỦY (medullary thyroid cancer-MTC)

Làm BS thỉnh thoảng sẽ gặp loại bệnh mà mình không có kiến thức hoặc có mà rất ít về nó. Làm sao bây giờ. Nhưng cũng không nên để lộ cho bệnh nhân biết, họ sẽ lo thêm; lại càng không nên tỏ ra hiểu biết rồi điều trị đại, hậu quả rất tai hại. Tuần rồi ở có một bệnh hiếm. Bệnh án như sau:




Bn nam 26 tuổi được chẩn đoán ung thư tuyến giáp và đã được cắt giáp gần trọn và nạo hạch cổ 2 bên. GPB carcinoma dạng tủy (10/1014). Khoảng 1 tháng nay bn khàn tiếng và khó thở, CT ngực cho thấy có nhiều hạch trung thất quanh carina từ 2-4cm. Calcitonin/máu 2000pg/ml.

Tuy chưa có GPB của hạch trung thất nhưng cũng có thể coi hạch này có liên quan đến carcinoma dạng tủy (MTC) vì bn này không tái phát tại vùng cổ nhưng lại có calcitonin tăng rất cao.
Bn này khó thở nhẹ, không cần cấp cứu, có thể trì hoãn 2-3 ngày để về đọc sách nghiên cứu cái đã!
Từ uptodate.com có thể tóm tắt như sau:
  Ung thư tuyến giáp dạng tủy (medullary thyroid cancer-MTC) là loại ung thư tuyến giáp hiếm gặp và rất đặc biệt.

Hiếm gặp là vì nó chiếm chỉ có 4% các loại carcinoma tuyến giáp.

Đặc biệt là vì xét về khía cạnh giải phẫu bệnh nó là loại bướu thần kinh nội tiết, nguồn gốc từ tế bào C quanh nang tuyến giáp. Phôi thai học, tế bào C này gốc từ mào thần kinh.

Chính vì vậy mà loại ung thư này ít ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp; đặc biệt là ung thư này tiết nhiều calcitonin và CEA nên có thể xem hai chất này như là dấu hiệu theo dõi.

Có hai thể lâm sàng: di truyền và không di truyền

(1) Thể không liên quan di truyền:

      - Chiếm 80% MTC

      - Hơn 50% di căn hạch cổ lúc chẩn đoán.

      - 15% gây khó nuốt, khàn tiếng

      - 5% đã có di căn xa: gan, xương, phổi.

      - Bướu tiết calcitonin nên gây triệu chứng tiêu chảy, đỏ mặt

      - Bướu cũng có thể tiết ACTH gây hội chứng Cushing

(2) Thể di truyền:

     Thường kèm theo hội chúng MEN2: pheochromocytoma, cường cận giáp

Điều trị toàn thân cho MTC di căn xa:
Do có nguồn gốc từ tế bào thần kinh nội tiết nên MTC không bắt Iode phóng xạ và vì vậy không thể điều trị MTC bằng Iode phóng xạ
Xạ trị ngoài cũng không hiệu quả.
Điều trị bằng thuốc thì được chấp nhận:
Hóa trị hoặc TKIs. 
Hóa trị dựa trên phác đồ có dacarbazine được nghiên cứu nhiều hơn những thuốc khác.
MTC có thụ thể RET giống như EGFR của ung thư phổi, RET cũng có phần trong màng tế bào có vị trí mang tyrosine kinase.
Hai thuốc có thể ức chế RET ở vị trí tyrosine kinase là vandetanib và carbozantinib được nghiên cứu cho thấy có tỉ lệ đáp ứng từ 25-50%. Hai thuốc này cò có một tác động chống sinh mạch qua việc ức chế tyrosine kinase của VGFR thuộc tế bào nội mạc mạch máu. Nexavar cũng được đề nghị ở những quốc gia không có sẵn 2 thuốc trên