Ung Thư Có Di Truyền Hay Không?

Có lẽ do liên quan đến gene, một thành phần nhỏ bé trong tế bào mà chúng ta không thấy được, nên trả lời cho câu hỏi này cũng khó khăn vô cùng. Tôi cố gắng chuyển tải vấn đền y khoa theo lối hỏi -  đáp như Nguyễn Đình Chiểu đã làm trong tác phẩm "Ngư - Tiều Y Thuật Vấn Đáp" để mong làm cho vấn đề trở nên dễ hiểu.

Bài của BS Nguyễn Tuấn Khôi đã được đăng trên báo Thuốc và Sức Khỏe ngày 1 tháng 4 2018, bút danh BS Nguyên Duy

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Khi nghe tôi nói ung thư không di truyền, nhiều người rất ngạc nhiên. Bác sĩ  X, một bác sĩ trẻ mới vào nghề ung thư cũng vậy, anh ngạc nhiên hỏi: “ Thưa anh, em biết là diễn viên điện ảnh Angelina Jolie phải mổ cắt bỏ vú và buồng trứng để ngăn ngừa ung thư vì cô này bị di truyền ung thư. Lúc học y khoa em cũng biết tới mấy hội chứng ung thư di truyền như Li-Fraumeni, Cowden…  giờ anh lại nói vậy thấy “hoang mang quá” quá, xin anh giải thích cho em!”

“Với trình độ của cậu thì dư sức giải thích điều này mà!” Tôi trả lời.

“Vấn đề này khó quá em đâu dám và cũng đâu có đủ kiến thức để trả lời được”

“ Được mà,  tôi sẽ giúp cậu bằng cách đặt nhiều câu hỏi từ dễ đến khó. Trả lời hết mấy câu hỏi, mọi việc sẽ sáng tỏ”.

Và sau đó buổi nói chuyện của hai bác sĩ, một già, một trẻ bắt đầu. Bác sĩ già (tôi) đóng vai học trò để hỏi bác sĩ trẻ (bác sĩ X).

- Tôi: Xin giải thích, ung thư được hình thành trong cơ thể như thế nào?

- Bác sĩ X: Thưa anh, cơ thể của chúng ta bao gồm nhiều tế bào. Các tế bào này muốn sinh sản ra tế bào mới phải phân ra làm đôi để tạo thành hai tế bào. Trong lúc phân bào có thể xảy ra những sai lệch trong gene, gọi là đột biến gene. Một số đột biến gene này không được sửa chữa sẽ khiến tế bào trở thành ung thư. (H1)

- Tôi: Hay lắm, thật rõ ràng. Để rõ hơn nữa cậu thử thí dụ một loại ung thư xem.

Bác sĩ X: Thí dụ một người hay hút thuốc, khói thuốc lâu ngày làm ảnh hưởng đến các tế bào biểu mô phế quản của phổi khiến những lần phân chia tế bào dễ tạo nên những tế bào đột biến và những tế bào bị đột biến này có thể biến  thành tế bào ung thư sau nhiều lần tiếp tục đột biến nữa trong nhiều lần  phân bào sau đó để tạo nên tế bào ung thư.

- Tôi: Bây giờ mình chuyển sang di truyền. Bác sĩ X cho biết một người đàn ông có tóc vàng, làm thế có thể “di truyền tóc vàng “ này cho con của mình?

- Bác sĩ X: Cha  sẽ truyền gene tóc vàng cho con của mình.

- Tôi: Truyền bằng cách nào?

- Bác sĩ X: Tinh trùng của người cha, trứng của người mẹ có mang toàn bộ gene của cha, mẹ để truyền cho con. Sau khi giao hợp sẽ có một tinh trùng tìm đến và kết hợp với một trứng để tạo thành tế bào đầu tiên của con người còn gọi là hợp tử. Như vậy là hợp tử chứa đựng một nửa gene của cha và một nửa gene của mẹ. (H2)

- Tôi: Vậy thì một người bị ung thư phổi, tế bào ung thư có di truyền cho con mình được không?

Suy nghĩ một hồi, bác sĩ X trả lời chắc nịch:

- Không! Không thể được vì tế bào ung thư ở phổi, tinh trùng không dính dáng gì đến những biến đổi gây ung thư ở phổi vậy thì làm sao mà di truyền được.

- Tôi: Rất đúng. Vậy thì ung thư vú, đại tràng, tụy… thì sao?

- Bác sĩ X: cũng vậy. Hay quá, vậy là em đã hiểu là tại sao anh nói ung thư không di truyền rồi.  Anh thật là hay!

- Tôi: Tôi có hay ho gì đâu, toàn là cậu giải thích, tôi chỉ biết hỏi thôi.  Nhưng chưa hết đâu, ung thư buồng trứng thì sao?

À! Cái này thì hơi khác rồi! Để em xem!.....

Nếu là carcinoma của buồng trứng, đây chỉ là lớp lót của buồng trứng nên không có liên quan đến thụ thai gì hết nên cũng không di truyền gì hết!

Tôi: Nhưng mà ung thư buồng trứng loại tế bào mầm thì sao. Các tế bào mầm sẽ phân chia và biến thành trứng sau này đó. Nếu tế bào mầm cũng là tế bào ung thư thì  chắc sẽ biến thành trứng ung thư phải không?

Bác sĩ X: Cái này thì rắc rối rồi, em bó tay!

Tôi: Cho đến hiện giờ, các nghiên cứu cho thấy con cái của những người bị ung thư tế bào mầm của buồng trứng cũng không thấy tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tế bào mầm của buồng trứng. Bây giờ mình bàn về trường hợp Angelina Jolie? Cậu giải thích đi!

- Bác sĩ X: Dạ cô này được mẹ truyền cho gene ung thư BRCA nên sẽ bị ung thư buồng trứng và vú!

- Tôi: Sai lầm là nằm ở chỗ này đây! BRCA không phải là gene ung thư, nó là gene có ích. Gene này tạo ra những protein chuyên đi sửa chữa những sai lầm của tế bào trong lúc phân bào, còn gọi là sửa chữa những đột biến gene, trong đó có những đột biến tạo thành tế bào ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Angelina Jolie không có gene BRCA bình thường hay nói cách khác gene BRCA trong cơ thể cô này đã bị đột biến và gene đột biến này đã được di truyền từ mẹ cô ta.

- Bác sĩ X: Vậy thì trong trứng của mẹ cô Jolie có mang gene BRCA bị đột biến phải không, thưa anh.

- Tôi: Chính xác.  Và nếutrong cơ thể cô này có sự sai lệch (đột biến gene) khi các tế bào của buồng trứng hoặc vú phân bào thì cơ thể cô này sẽ không có khả năng sửa chữa những đột biến này và rất dễ bị ung thư.

- Bác sĩ X: Vậy thì em hiểu rõ rồi. Ung thư không di truyền nhưng những yếu tố khiến con người dễ mắc bệnh ung thư hay còn gọi là nguy cơ ung thư thì di truyền.

- Tôi: Đúng! Cậu vừa đưa ra một kết luận rất quan trọng.

 

Cơ thể con người cấu tạo bởi rất nhiều tế bào. Trong tế bào có rất nhiều gene, gene là những đoạn DNA nằm trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể nằm trong nhân của tế bào. (H3)

Nếu đột biến xảy ra ở tế bào mầm (tức là các tế bào sinh dục tạo ra trứng hoặc tinh trùng) thì đột biến này di truyền được. Nếu đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (tế bào soma) thì không di truyền được. Các ung thư đều xảy ra ở tế bào sinh dưỡng nên không thể di truyền.

Ung thư có liên quan di truyền chiếm 5-10% trong tất cả các trường hợp ung thư. Đến nay, khoa học đã tìm ra khoảng 50 hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ gây ung thư (Hereditary Cancer Syndromes).

Hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ gây ung thư là gì?

Là những đột biến gene làm cho  gene bị biến đổi khiến cơ thể dễ mắc bệnh ung thư hay y khoa còn gọi là tăng nguy cơ gây ung thư. Tất nhiên là những gene đột biến này có thể di truyền được  nên còn được gọi là đột biến tế bào mầm. Điều quan trọng cần phải biết là những đột biến gene này không phải là đột biến gene của tế bào ung thư. Sau đây là thí dụ một vài hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ gây ung thư.

Hội chứng Li-Fraumeni

Người mắc hội chứng này bị đột biến gene TP53 ở tế bào mầm.Gene TP53 là gene có ích cho cơ thể nhưng từ khi bị đột biến, gene này không còn khả năng này nữa. Người có hội chứng này dễ bị ung thư xương và mô mềm (loại sarcoma), ung thư vú, ung thư tuyến trên thận.

Hội chứng Cowden

Người mang hội chứng này bị đột biến gene PTEN khiến cơ thể không sửa chữa được những đột biến gây ung thư.  Hội chứng này làm tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp, nội mạc tử cung.

Ngoài ra còn có nhiều hội chứng khác có thể tóm tắt trong bảng sau:

Hội chứng	Gene bị đột biến	Tăng nguy cơ ung thư
Lynch	MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM	đại trực tràng, nội mạc tử cung, buồng trứng, thận, tuyến tụy, ruột non, gan và đường mật, ung thư dạ dày, não và ung thư vú
	RB1	tuyến tùng, u xương vú, sarcoma mô mềm, sarcoma xương, u nguyên bào võng mạc
Wermer	MEN1	tụy, tuyến cận giáp và tuyến yên
Đa u nội tiết	RET	Ung thư tuyến giáp dạng tủy, pheochromocytoma (u lành tính tuyến thượng thận)
Von Hippel-Lindau	VHL	Thận, pheochromocytoma (u lành tính tuyến thượng thận)

Làm sao phát hiện hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ gây ung thư?

Hiện nay các máy xét nghiệm rất tinh vi, có thể “đọc” được sự sắp xếp của các acid nucleic trong gene nên có thể phát hiện ngay gene bị đột biến. Các máy này gọi là máy giải trình tự gene. Có thể lấy máu hoặc bất kỳ tế bào nào trong cơ thể cũng có thể phát hiện đột biến này. Tuy nhiên những câu hỏi vẫn còn đang được bàn cãi trong giới y khoa là xét nghiệm cho ai? Nếu xét nghiệm dương tính thì xử trí như thế nào? Có giúp ích gì cho người có kết quả dương tính  hay không? Có làm ảnh hưởng tâm lý hay không?  Như trường hợp của Angielina Jolie mang gene đột biến BRCA, cô này đã thực hiện một hành động gan dạ là mổ cắt bỏ vú và buồng trứng nhưng những phụ nữ khác có can đảm chấp nhận như vậy không? Do vậy việc xét nghiệm gene để tìm ra các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ gây ung thư vẫn là việc mà các bác sĩ phải thận trọng chứ chưa trở thành một chương trình lớn có khuyến cáo được.

BS Nguyên Duy